孕检时重视基因检测这种伤痛能减少一分是一分

　　穿绿衣服的是弟弟，穿黑衣服的是哥哥。

　　很多人听过“渐冻症”，却很少有人知道杜氏肌营养不良症。这是一种由基因突变引起的罕见病，发病患者通常是3-5岁的孩童，此后可能会经历发育迟缓、站立困难等，然后逐渐丧失独立进行日常活动的能力，最终出现呼吸困难和心力衰竭，患者通常会死于20多岁。

　　近日，一名父亲来到桐乡市传媒中心，讲述自己两个儿子都患有杜氏肌营养不良症的故事，希望以自己的经历让更多的人关注这种罕见病，重视孕检时的基因检测。

　　初见父子三人时，父亲抱着其中一个儿子，另一个则迈着蹒跚的步子跟在一旁，两个孩子身高、体貌相仿，看着大约是小学三四年级的样子。经过了解才知道，父亲张志强今年43岁，是河南商丘市人，目前育有二子一女，抱着的是大儿子张钦宇（化名），今年16岁了，跟着是小儿子张钦汝（化名），今年13岁，两个孩子都是杜氏肌营养不良症患儿。

　　以下是他们的故事：

　　2007年，张志强和妻子生下大儿子张钦宇。次年，夫妻二人将儿子交给爷爷奶奶抚养后，便离开老家来桐乡打工。2010年，二儿子张钦汝出生，一直跟着父母在桐乡生活。在张钦汝即将上幼儿园进行体检时，一份检查结果打碎了这个家庭的宁静生活。经常规生化检测发现，张钦汝的肌酸激酶超过了10000U/L（正常值为40-310U/L）。

　　辗转杭州、上海等地的多家医院，最终通过基因检测确认，张钦汝患上了杜氏肌营养不良症。

　　张志强回想，自己和妻子家族里并没有该疾病史，两个孩子在妈妈肚子时的各项孕检也都很好，怎么会得这个病呢？通过医生的介绍，张志强慢慢了解到，这是一种X连锁隐性遗传疾病，一般活产男婴的发病率为1/3500，女性则多为致病基因携带者，发病者罕见且症状较轻。而且医生告诉夫妇二人，小儿子确诊了，大儿子大概率也是这个病。张志强这才想起，大儿子张钦宇学会走路时已经一岁半了，且走路时经常踮着脚，常因为步态不稳而频频摔跤。

　　“当时不知道这种疾病，觉得小孩走路不稳、摔跤是正常的，也从来没有深入关注过这件事情。”如今回想起来，张志强懊恼不已，如果早点发现大儿子的疾病，他们也不会再冒险生下小儿子。

　　16岁的张钦宇本处于人生最美好的阶段。“就觉得命运不公。”整个采访，张钦宇只短短说了几句话，他有些紧张和羞怯。现在，张钦宇已无法上学，但他仍然热爱学习，也很爱看书，他告诉记者，他最爱看科幻小说，《三体》是他最喜欢的书，希望能成为主人公罗辑那样的人。

　　两个儿子双双患病后，妻子不堪重压，离开了这个充满伤痛的家庭。从今年2月开始，张志强带着两个儿子和一块带有宣传语的红布，走上了全国巡游的道路。从河南一路到山东，浙江是第三站，后面他还计划去上海、江苏，最后要走遍全国。

　　“一般患这种病的人活不了太长时间，不希望再有人步我的后尘，这种伤痛能减少一分是一分。”说完，张志强抹了抹眼泪。他说，他也希望儿子能看到更多的风景，让他们短暂的人生多一点颜色和经历。